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AU COMMENCEMENT ETAIT L’ OBSERVATION
Mme R, 57 ans, vient passer une mammographie de dépistage. On lui retrouve dans ses antécédents un cancer du sein1 il y a plus de vingt ans et un antécédent de conisation du col de l’utérus.
Lors de cette nouvelle mammographie nous trouvons une image de très petite taille sur le sein controlatéral du sein traité, qui s’avère, après biopsie, être un carcinome micro-invasif. Mme R. bénéficie d’un traitement conservateur et d’une radiothérapie, le tout suivi par un traitement anti-hormonal (traitement médicamenteux donné en complément pendant cinq ans pour des formes de cancers hormono-sensibles) , lequel, très mal supporté en raison d’arthralgies invalidantes et d’un accident vasculaire transitoire, sera arrêté en accord avec la gynécologue.
On note aussi deux antécédents familiaux de cancers du sein chez deux cousines germaines du côté maternel suivis de décès, mais pas d’antécédent ni chez la mère, âgée de 90 ans, ni chez la plus jeune sœur (50 ans).
L’originalité de cette observation réside dans le fait que Mme R., étant très jeune, a passé toutes ses vacances scolaires chez des grand-parents, et ce en compagnie des deux cousines décédées à l’âge adulte de leur cancer du sein. Il se trouve que le grand-père, agriculteur de son métier, avait pour habitude de traiter ses cultures par épandage , et permettait à ses trois petites-filles de se poster à l’arrière du tracteur, ouvert, et exposées ainsi de façon répétée et non protégée, des années durant, aux divers produits pesticides et insecticides.
A la suite de ce deuxième cancer du sein l’oncologue qui suit Mme R. estime l’utilité d’une consultation oncogénétique, laquelle ne peut être pratiquée que par un médecin exerçant dans un centre d’onco-génétique. Normalement, avant de pratiquer cette demande de consultation, il faut consacrer beaucoup de temps à l’enquête familiale minutieuse et surtout fournir à la patiente une information détaillée, et discuter avec elle des conséquences de cette décision pour elle et sa descendance. Mais il y a la théorie et puis il y a la pratique. Malheureusement pour Mme R., c’est par courrier et convocation écrite qu’elle est mise au courant de cette consultation prévue à son insu, et elle se rend donc au centre anti-cancéreux proche de chez elle.
Là elle est interrogée selon un formulaire sur toute sa lignée familiale et ses antécédents.
D’autres facteurs que les antécédents familiaux ont été identifiés comme l’exposition de l’organisme à certaines hormones, la consommation d’alcool et de tabac, la sédentarité et l’obésité après la ménopause, mais on les estime moins déterminants, alors que cela reste certainement à prouver, et l’interrogatoire de Mme R. ne portera à aucun moment dessus.
Mme R. tente bien d’expliquer à l’assistante qui l’interroge le problème de l’exposition chronique et répétée des années durant aux pesticides, mais cet aspect de son vécu n’intéresse nullement ni l’assistante ni la spécialiste d’onco-génétique qui lui reposera les mêmes questions sur ses antécédents familiaux et personnels d’ordre médical, prescrira une recherche des gènes BRCA1 et BRCA2, puis, alors qu’en l’absence de tout résultat, conseillera d’emblée à Mme R. de faire pratiquer à sa fille une ovariectomie préventive ainsi qu’un suivi mammographique/IRM des seins dès l’âge de 30 ans.
Mme R. est congédiée de la consultation et rentre en larmes chez elle, sans avoir bien compris le pourquoi de ces préconisations alors même qu’on ne connaît encore pas les résultats des recherches génétiques, avec le sentiment de n’avoir pas été écoutée, et surtout ayant manqué de toute explication ou préparation psychologique.
Qu’en est-il des recherches de mutations génétiques chez les femmes ? Quand doit-on la réaliser ?
C’est la question que se pose ce mois-ci : LA REVUE PRESCRIRE FÉVRIER 2016/TOME 36 N° 388
Les mutations génétiques portant sur les gènes BCRA1 et BCRA2 sont de transmission autosomique dominante, la femme porteuse de ces mutations est exposée au risque de cancer du sein ou de l’ovaire à hauteur de 50 à 60% avant l’âge de 70 ans (le risque étant de 9% dans la population générale pour une femme née en 1950.)
La revue Prescrire propose de retenir comme antécédents significatifs pour proposer une consultation d’onco-génétique :
-trois personnes de la même branche ayant un cancer du sein avant 70 ans,
-deux personnes de la même branche avec un cancer avant 50 ans
-une personne ayant eu un cancer de l’ovaire
-une personne atteinte du cancer du sein avec un diagnostic avant 40 ans, ou une forme bilatérale, le premier avant 50 ans, ou un cancer négatif aux récepteurs hormonaux et survenu avant 60 ans.
Que peut-on dire à Mme R. à ce stade ?
Soit elle est porteuse d’une de ces mutations , ce qui va augmenter son risque , et il conviendra de préconiser une prise en charge précise pour elle (on s’oriente alors vers une mastectomie et ovariectomie bilatérale pour diminuer la mortalité précoce) mais aussi un suivi particulier et interventionniste pour sa fille.
Soit la survenue de plusieurs cas de cancers dans sa famille est le fait de coïncidences, ou alors est due à d’autres facteurs génétiques non identifiés, cela veut dire que son risque est un peu plus important que celui de la population générale mais reste incertain, difficile à apprécier et à chiffrer.
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Trois situations peuvent se présenter :
A- Cancer, avec une mutation mise en évidence chez la malade.
Là, la recherche de mutations génétiques apporte une information précieuse aux femmes de la parentèle : les femmes qui en sont porteuses ont un risque élevé, et celles de la même famille qui ne l’ont pas se retrouvent avec le risque de la population générale.
B- Cancer, mais pas de mutation mise en évidence chez la femme malade,
(le cas de Mme R.)
Soit il n’y a aucune mutation et la patiente a fait une forme de cancer sans cause génétique, ou alors il y en a bien une, mais il s’agirait d’une cause génétique non identifiée.
Il y a donc une incertitude pour les femmes de sa famille quant au caractère héréditaire ou non de ce cancer, le risque du caractère familial de ce cancer n’est pas aussi élevé qu’en cas de mutation mais peut-être un peu plus haut que celui de la population générale. L’incertitude fait qu’il y a lieu d’analyser la généalogie , comportant elle aussi son lot d’incertitudes et d’imprécisions..
C- Cancer, mais la personne malade n’a fait pas de recherche génétique.
Pour les femmes de la parentèle cela donne une information inexploitable : soit la personne malade peut avoir eu une mutation non recherchée, soit elle est indemne de mutation mais la mutation pourrait bien exister chez les membres de la famille.
Si en raison d’une généalogie montrant des antécédents chargés une femme de la famille décide d’effectuer une recherche de mutation sur les gènes BCRA1 ou BCRA2, et se retrouve porteuse de mutation délétère sur ces gènes, alors son risque apparaît important de faire un cancer du sein, et ce risque est aussi très important pour la parentèle.
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On voit bien que l’examen génétique n’est pas la panacée, et qu’il faut donc que les professionnels de santé interrogent la femme concernée sur son histoire familiale, et il faut aussi que les différentes parties s’interrogent sur les conséquences pratiques et psychologiques * **, mais aussi familiales et post-générationnelles que la découverte possible d’une mutation délétère va entraîner.
Au total :
soit la personne présente un cas familial porteur de mutation mais est indemne de toute mutation elle-même, son risque sera proche de celui de la population générale. Soit elle est porteuse de la mutation et on peut lui chiffrer son risque de faire un cancer du sein, lequel sera très élevé, entre 50 et 60%.
Mais pour d’autres femmes il persistera bien des incertitudes sur le risque familial de contracter un cancer du sein :
-chez les femmes dont des membres de la famille ont eu un cancer du sein mais sans mutation mise en évidence sur un seul des cas familiaux, (car la recherche de mutations est rarement positive chez une patiente donnée, lorsque la mutation n'a jamais été mise en évidence dans sa famille) ;
-chez les femmes avec une généalogie où sont présents des cas de cancers du sein, sans recherche effectuée sur les malades, lorsque sa propre recherche est négative.
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Mme R. a reçu son résultat de recherche génétique un an plus tard, qui s’est avéré négatif.
Elle a reçu un courrier de la consultation d’onco-génétique résumant bien cette incertitude.
La conclusion est la suivante : « Nous n’avons pas trouvé de mutation ni dans le gène BRCA1, ni dans le gène BCRA2, ni de grand réarrangement du gène BCRA1 , ni de grand réarrangement du gène BCRA2. Cependant vous appartenez à une famille à risque et il faut que vous soyez suivie comme cela a été préconisé au départ ».
On voit donc bien là que la recherche génétique ne sera pas la panacée, son résultat n’est pas binaire, sa finalité n’est pas une orientation précise ; on constate aisément la nécessité de discuter de l’opportunité d’une consultation d’onco-génétique au préalable avec la femme, afin de l’informer de l’éventualité qu’on soit incapable de statuer sur son sort et celui de sa descendance, d’envisager avec elle les cas de figure qui peuvent se présenter, la mettre au courant de la complexité des différentes situations afin qu’elle puisse en peser tous les enjeux .
La lettre propose enfin à Mme R. de reprendre contact avec le secrétariat d’oncogénicité si elle avait des questions. Pendant ce temps, Monsanto et six autres entreprises continuent de commercialiser des produits à base de glyphosate, dont le CIRC (Centre International de Recherche contre le Cancer) estime que ce produit est responsable de cancers chez l’homme. Qui peut dire que l’exposition à ces produits, (et quelle exposition exactement, à quel taux, à quel rythme, sur quel laps de temps), serait plus ou moins déterminante par rapport à l’histoire familiale ?
Lire suite : https://www.cancer-rose.fr/depistage-et-risque-familial-eleve-de-cancer-du-sein/
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