Nous avons consacré deux articles à cette problématique spécifique, voici un condensé pratique à la demande d'une de nos lectrices.[i] [ii]
Le premier problème consiste à définir tout d'abord ce qu'est une femme à haut risque potentiel de déclarer un cancer du sein au cours de sa vie. Et ce qu'est une "famille à risque".
Un antécédent familial seul, même direct, ne constitue pas, contrairement à ce qui est souvent agité comme épouvantail aux femmes, la preuve d'être une personne "à risque".
Nous recevons suffisamment de témoignages de femmes jeunes inquiétées inutilement et surtout incitées à des surmédicalisations inutiles et dangereuses.
Qu’en est-il de la recherche de mutations génétiques chez les femmes ? Quand doit-on la réaliser ?
C’est la question que s'est posée la revue indépendante Prescrire, tome 36 N°388/février 2016
Les mutations génétiques portant sur les gènes BCRA1 et BCRA2 sont de transmission autosomique dominante, la femme porteuse de ces mutations est exposée au risque de cancer du sein ou de l’ovaire, à la fois plus élevé, mais aussi plus précoce que dans la population générale.
-L'âge médian de survenue est de 40 ans et le risque cumulé à 70 ans de connaître un cancer est de 51 % à 75 % pour la mutation BRCA1,
-L'âge médian est de 43 ans et le risque cumulé estimé de 33 % à 55 % pour la mutation BRCA2.
La revue Prescrire propose de retenir comme antécédents significatifs, pour proposer une consultation d’onco-génétique, les critères suivants :
-Trois personnes de la même branche ayant un cancer du sein avant 70 ans,
-Deux personnes de la même branche avec un cancer avant 50 ans
-Une personne ayant eu un cancer de l’ovaire
-Une personne atteinte du cancer du sein avec un diagnostic avant 40 ans, ou une forme bilatérale, le premier avant 50 ans, ou un cancer négatif aux récepteurs hormonaux et survenu avant 60 ans.
Score d'Eisinger
Le score d'Eisinger est une aide à la décision pour demander une consultation d'onco-génétique.
Nous le reproduisons ci-dessous (téléchargeable) :
Plusieurs situations peuvent se présenter dans les familles présentant ainsi plusieurs cas de cancer du sein :
A- Mutation mise en évidence chez une femme de la famille, présentant un cancer du sein.
Cette recherche de mutation génétique apporte une information précieuse aux femmes de la parentèle : les femmes qui en sont porteuses ont un risque plus élevé, les femmes de la même famille qui ne l’ont pas se retrouvent avec le risque de la population générale.
Si en raison d’une généalogie chargée une femme de la famille décide d’effectuer une recherche de mutation sur les gènes BCRA1 ou BCRA2, et se retrouve porteuse de mutation délétère sur ces gènes, alors son risque apparaît important de faire un cancer du sein, et ce risque est aussi très important pour la parentèle.
B- Pas de mutation mise en évidence chez la femme présentant un cancer du sein.
Soit il n’y a réellement aucune mutation et la patiente a fait une forme de cancer sans cause génétique, ou alors il y en a bien une, mais il peut s'agir d’une cause génétique non identifiée.
Il y aura donc alors une incertitude pour les femmes de sa famille quant au caractère héréditaire ou non de ce cancer, le risque du caractère familial de ce cancer n’est pas aussi élevé qu’en cas de mutation identifiée notamment BRCA mais peut-être un peu plus haut que celui de la population générale.
L’incertitude fait qu’il y a lieu alors d’analyser la généalogie, comportant elle aussi son lot d’incertitudes et d’imprécisions..
C- La personne porteuse du cancer du sein n’a pas effectué de recherche génétique.
Pour les femmes de la parentèle cela donne une information inexploitable : soit la personne malade peut avoir eu une mutation non recherchée, soit elle est indemne de mutation mais la mutation pourrait bien exister chez les membres de la famille.
Au total retenons :
- Soit la personne présente un cas familial porteur de mutation mais est indemne de toute mutation elle-même, son risque sera proche de celui de la population générale.
- Soit elle est porteuse de la mutation et on peut lui estimer son risque de faire un cancer du sein, lequel sera plus élevé que dans la population générale.
- Mais pour d’autres femmes il peut persister bien des incertitudes sur le risque familial de contracter un cancer du sein :
-Chez les femmes dont des membres de la famille ont eu un cancer du sein mais sans mutation mise en évidence sur un seul des cas familiaux,
-Chez les femmes avec une recherche génétique personnelle de mutation négative, avec une généalogie présentant plusieurs cas de cancers du sein, mais sans recherche effectuée sur les personnes malades.
Lire : https://cancer-rose.fr/2016/11/20/observations-femmes-a-risques/
Propositions de conduites à tenir, différentes options selon situations
Qui sont les sujets à plus haut risque théorique ?
-Femme avec un cas de cancer du sein chez une parente au premier degré (mère, sœur, fille) avant 40 ans.
-Deux femmes avec cancer du sein dans la famille au premier ou au deuxième degré.
-Homme de la famille atteint, du premier ou deuxième degré
-Femme de la famille au premier ou deuxième degré atteinte d’un cancer de l’ovaire.
Synthèse selon le dossier Prescrire paru dans la Revue Prescrire Mai 2016/Tome 36 N°391-p.355 à p.361
Voici un tableau récapitulatif des propositions de conduites à tenir selon la présence de mutation ou pas, et propositions d'imagerie complémentaire (tableau téléchargeable) :
TABLEAU
LES RECOMMANDATIONS EXISTANTES
1°La Haute Autorité de Santé a émis en 2014 des recommandations encore actuellement en vigueur :
2° Les recos de L'Institut National du Cancer, cliquez (tableau p.10 du doc)
Comme vous le lirez, la mammographie précoce et annuelle est préconisée, faisant fi d'un risque plus important de cancer radio-induit, pouvant survenir, selon les mutations, dès la première mammographie. [iii] [iv]
Pour ces femmes à risque particulier les recommandations sont émises sans aucune donnée objective sur la portée des différentes stratégies de dépistage, sur les données de mortalité globale, mortalité par cancer du sein, mastectomies, effets des traitements, surdiagnostics et fausses alertes pour cette population à risque. En leur absence, ces femmes et leurs soignants sont dans une incertitude quant aux conduites à tenir et se débrouillent tant bien que mal de façon empirique.
Si des évaluations sont réalisées sur la population générale, il est tout aussi important de les réaliser chez ces populations particulières, mais il n'y en a pas.
Des réserves générales
Une discussion de fond est à entreprendre avec la patiente car la connaissance de ce haut risque conditionnera pour elle, outre une charge psychologique importante :
-Une anxiété permanente
-De nombreuses fausses alertes (faux positifs)
-Des surdiagnostics très probables mais non évalués puisqu’aucune étude n’a été réalisée pour les quantifier.
Pour citer la revue Prescrire de ce numéro de mai 2016 : "Pour s’assurer qu’un dépistage ait une balance bénéfices-risques favorable, il ne suffit pas de déterminer la méthode de détection la plus performante : un diagnostic plus précoce ne change pas toujours le poids du traitement pour les patients, ni forcément le pronostic de la maladie."
"Il faut aussi établir dans quelles conditions cela se traduit par des bénéfices cliniques tangibles pour les personnes dépistées. Il importe aussi de mesurer les effets indésirables auxquels exposent tous les dépistages : diagnostics et traitements par excès, sources d’effets indésirables parfois graves ; iatrogénie des examens ; faux positifs à l’origine d’angoisses et d’examens inutiles ; médicalisation de l’existence des bien-portants."
Et plus loin, sur l'aspect éthique :
"Éthique. L’ampleur du risque de cancers du sein chez ces femmes à risque plus élevé que la population générale ne rend pas contraire à l’éthique la réalisation d’essais cliniques randomisés, au contraire. Des essais cliniques comparant les effets de diverses stratégies de dépistage sur des critères cliniques tels que la mortalité totale, la mortalité par cancer du sein, la fréquence des amputations des seins, celle des traitements cytotoxiques, apporteraient les réponses qui font défaut, au lieu de laisser les femmes et les soignants sans éléments solides pour ces décisions importantes."
D’après la revue Prescrire une estimation étatsunienne parle de 125 cas de cancer du sein radio-induits pour 100 000 femmes de 40 à 74 ans dépistées par mammographie tous les ans, dont 16 mortels. Et pour des femmes à haut risque, on a mis en évidence que les cancers du sein ont été deux fois plus fréquents chez des femmes exposées à des examens radiographiques avant l’âge de 30ans que pour les non exposées.
D'autres examens complémentaires
D'autres examens que la mammographie, chacun ayant ses limites, et un suivi adapté peuvent être proposés, lire ici : https://cancer-rose.fr/2016/11/20/depistage-et-risque-familial-eleve-de-cancer-du-sein/
AUTRE ARTICLE EN LIEN AVEC LE SUJET :
A qui proposer une mastectomie prophylactique ?
Présentations de Nicolas Foray, radiobiologiste sur la radiotoxicité :
* http://www.hctisn.fr/IMG/pdf/3b_-_foray_23_mars_2016_hctisn_cle03eb88.pdf
et
*https://its.aviesan.fr/getlibrarypublicfile.php/cd704e89988a4e3bcf2e1217566876cf/inserm/_/collection_library/201800012/0001/J1-098ITS-2017.foray.lyon.ITMO.TS..21.nov.2017.pdf.pdf
Présentation C.Colin INSERM : https://sfrp.asso.fr/wp-content/uploads/2021/11/09-CatherineCOLIN-1.pdf
Références
[i] https://cancer-rose.fr/2016/11/20/observations-femmes-a-risques/
[ii] https://cancer-rose.fr/2016/11/20/depistage-et-risque-familial-eleve-de-cancer-du-sein/
[iii] https://cancer-rose.fr/2019/07/18/radiotoxicite-et-depistage-de-cancer-du-sein-prudence-prudence-prudence/
[iv] https://its.aviesan.fr/getlibrarypublicfile.php/cd704e89988a4e3bcf2e1217566876cf/inserm/_/collection_library/201800012/0001/J1-098ITS-2017.foray.lyon.ITMO.TS..21.nov.2017.pdf.pdf