Qu’est-ce qu’un « risque très élevé » ?

Qu’est-ce qu’une « famille à risque » ?
Un antécédent familial seul, même direct, ne constitue pas, contrairement à ce qui est souvent agité comme épouvantail aux femmes, la preuve d’être une personne « à risque ».
Nous recevons suffisamment de témoignages de femmes jeunes inquiétées inutilement et surtout incitées à des surmédicalisations inutiles et dangereuses.

Qu’est-ce qu’un « risque très élevé » de cancer du sein ?

Pour faire la part des choses entre suivi de routine et surveillance spécifique, les autorités de santé et la recherche médicale s’appuient sur des critères rigoureux.

Qui relève d’un « risque très élevé » ? Cette catégorie bien spécifique concerne des situations médicales ou génétiques précises :

• –Les mutations génétiques constitutionnelles : Les gènes de prédisposition ne se limitent plus aux seuls BRCA1 et BRCA2. Depuis 2017, le panel s’est élargi aux gènes PALB2, TP53, PTEN et CDH1. On y associe également les femmes ayant une histoire familiale très évocatrice, même si l’analyse génétique n’a pas trouvé de mutation (un variant inconnu restant possible).
• La surveillance officiellement préconisée est un examen clinique tous les 6 mois dès 20 ans, puis une imagerie annuelle (IRM et mammographie ± échographie) à partir de 30 ans. La chirurgie préventive (mastectomie prophylactique) reste une option à discuter au cas par cas.
• –Les antécédents d’irradiation thoracique : Les femmes ayant subi une radiothérapie médicale à haute dose (notamment pour un lymphome de Hodgkin). Ici le suivi est calé sur la fin du traitement (examen clinique et IRM annuels débutant 8 ans après l’irradiation).

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N’y a-t-il pas une contradiction à proposer à ces femmes particulièrement sensibles à des facteurs de risque comme les radiations ionisantes une surveillance accrue par ces mêmes techniques utilisant des radiations ionisantes (la mammogrphie) ?

On est là au cœur dela problématique de la balance bénéfice-risque en imagerie médicale, et elle suscite de nombreux débats.
La question de la radiosensibilité est particulièrement cruciale pour les femmes présentant des prédispositions génétiques (comme les mutations BRCA1, BRCA2 ou TP53), car leurs mécanismes de réparation de l’ADN sont déjà altérés.

1. Alors pourquoi utilise-t-on encore les rayons X chez ces femmes ?

• L’IRM mammaire est extrêmement performante, mais ne détecte pas les microcalcifications, qui sont parfois le seul signe précurseur de lésions cancéreuses ou précancéreuses (comme le carcinome canalaire in situ).
• La complémentarité des examens : pour les femmes à très haut risque, les protocoles associent souvent l’IRM et la mammographie, car l’utilisation combinée des deux techniques offre le taux de détection le plus élevé possible.

2. Comment limite-t-on l’exposition ?

• Pour les porteuses de mutations génétiques, le dépistage par imagerie commence dès 30 ans, mais on privilégiera l’IRM seule ou l’IRM prédominante chez ces femmes très jeunes, car le tissu mammaire jeune est plus dense et cliniquement plus sensible aux radiations.
• Dans certains protocoles de surveillance des femmes à haut risque, le nombre de clichés radiologiques (incidences) par sein est parfois réduit au strict minimum pour diviser la dose de rayons par deux, on ne fera qu’une incidence oblique par exemple.
• Le recours prioritaire est donné à l’IRM et à l’échographie : ces deux examens, qui n’émettent aucun rayonnement ionisant, constituent le socle de la surveillance rapprochée (notamment l’examen semestriel ou annuel).

3. Le cas particulier des irradiations thoraciques antérieures

Chez les femmes ayant subi une forte irradiation thoracique dans leur jeunesse (pour un lymphome de Hodgkin par exemple), le tissu mammaire a déjà reçu une dose très élevée. On commence alors la surveillance par IRM annuelle seule en première intention.

Quand doit-on s’orienter vers une consultation d’oncogénétique ?

En soins primaires, le médecin généraliste ou le gynécologue utilise un outil d’aide à la décision : le score d’Eisinger. Ce score évalue l’histoire familiale en attribuant des points selon l’âge et la nature des cancers survenus dans la même branche de la famille :

• 1 point : Cancer du sein survenu chez une femme après 50 ans.
• 2 points : Cancer du sein survenu chez une femme entre 40 et 49 ans.
• 3 points : Cancer du sein survenu chez une femme entre 30 et 39 ans.
• 4 points : Cancer du sein chez une femme avant 30 ans, cancer du sein chez un homme, ou cancer de l’ovaire avant 70 ans.
• 5 points : Mutation BRCA1 ou BRCA2 déjà formellement identifiée dans la famille.
  

La règle de décision : Une orientation vers une consultation spécialisée d’oncogénétique est recommandée si le score global est égal ou supérieur à 3. En dessous de 3, le risque est considéré comme proche de la population générale.

Plutôt que de modifier le score d’Eisinger, la médecine utilise désormais des modèles prédictifs complexes (comme BOADICEA ou Tyrer-Cuzick) lors de la consultation spécialisée. [1]

Quels apports récents ?

Le score d’Eisinger sert de filtre initial simple en soins primaires (généraliste / gynécologue). Si le score est ≥ 3, l’oncogénéticien prend le relais et utilise ces logiciels récents pour intégrer d’autres variables modernisées :

• Le panel élargi de gènes (PALB2, TP53, etc.).
• Des critères de mode de vie (IMC, consommation d’alcool).
• La densité mammaire (évaluée en imagerie moderne).
• Un score de risque polygénique (PRS).
  

Les applications d’aide au calcul en 2026

Il existe des outils numériques interactifs validés :
* MyFamilyRisk : Une application développée par le Centre Léon Bérard (Lyon) permettant de formaliser l’arbre généalogique et d’automatiser l’évaluation. Cet outil est principalement accessible en ligne et réservé aux patients suivis par l’établissement pour préparer leurs consultations.
* Des questionnaires d’auto-évaluation médicale en ligne basés sur Eisinger, comme ceux proposés par l’association Généticancer ou des simulateurs de professionnels de santé.

Critères pour une consultation onco-génétique directe

Voici les critères d’orientation directe vers une consultation d’oncogénétique. Dans ces situations bien précises, il ne faut pas calculer le score d’Eisinger : la présence d’un seul de ces critères chez la patiente ou dans sa famille justifie à elle seule l’orientation immédiate vers un spécialiste.

1. Critères directs liés à la patiente elle-même

L’orientation est systématique si la patiente présente l’une de ces caractéristiques cliniques ou tumorales :

• * Cancer du sein « triple négatif » : diagnostiqué à un âge inférieur ou égal à 60 ans (récepteurs œstrogènes, progestérone et HER2 négatifs).
• * Cancer du sein précoce : diagnostiqué avant l’âge de 35 ou 40 ans (selon les directives locales, mais systématique avant 35 ans quel que soit le type de tumeur).
• * Cancer du sein bilatéral ou multifocal : Lorsque le premier cancer s’est déclaré à un âge précoce (souvent avant 50 ans).
• * Cancer de l’ovaire : Tout cancer épithélial de l’ovaire, des trompes de Fallope ou primitif du péritoine (généralement diagnostiqué avant 70 ans, mais l’orientation est quasi-systématique aujourd’hui dès le diagnostic pour rechercher une mutation BRCA).
• * Double diagnostic : Patiente ayant développé à la fois un cancer du sein et un cancer de l’ovaire.

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2. Critères directs liés à l’histoire familiale

L’orientation est directe si l’un des événements suivants est connu dans la famille (branche maternelle ou paternelle) :

* Mutation génétique familiale connue : une mutation pathogène (sur les gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, ou CDH1) a déjà été formellement identifiée chez un membre de la famille.
* Cancer du sein chez un homme : L’existence d’un cancer du sein chez le père, un frère, un fils ou un oncle de la patiente.

A qui proposer une mastectomie prophylactique (une ablation des seins à visée préventive) ?

Synthèse d’un article intitulé « à qui proposer une mastectomie prophylactique » publié dans la revue ‘Réalités en Gynécologie-Obstétrique- N°185_janvier 2017’ ; Auteurs : A.Kane, CH. Dehghani, E.Vincens du Service de chirurgie viscérale et gynécologique, Groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Paris

Les conclusions sont :

• Pour les patientes porteuses de la mutation génétique (mutation BRCA1 et 2 mais surtout BCRA1), indemnes, surtout pour les jeunes et celles avec histoire familiale chargée, la mastectomie préventive correspond au meilleur moyen de prévention, et doit être discutée avec elles.
• Pour les patientes porteuses de mutation ou à histoire familiale chargée et qui ont eu un cancer du sein, la mastectomie bilatérale préventive ou controlatérale en cas d’ablation du sein lors du premier cancer semble présenter un intérêt en terme de survie et de diminution de survenue d’un deuxième cancer du sein. Elle est d’ailleurs recommandée par la HAS.
• Pour les patientes ayant eu un cancer du sein, mais sans risque génétique ni histoire familiale, le bénéfice est très incertain et certainement fortement surévalué. Les auteurs en invoquent les nombreux risques. Elle n’est PAS recommandée.

Trois cas de figure sont étudiés :

1. Demande de mastectomie préventive de patientes avec mutation ou à haut risque.
2. Demande de mastectomie préventive controlatérale chez ces patientes mutées ou à haut risque familial, ayant eu un premier cancer du sein.
3. Demande de mastectomie préventive chez des patientes ayant eu un cancer du sein, sans contexte génétique.

Pour l’analyse plus détaillé lire ici : https://cancer-rose.fr/2017/01/03/a-qui-proposer-une-mastectomie-prophylactique/

Et ici : https://www.boitedecision.ulaval.ca/fileadmin/documents/Boites_PDF/BRCA12/Dbox_BRCA_1-2_FR.2019.pdf

Une aide à la décision

Une aide à la décision pour décider de faire la recherche de mutation BCRA ou non est disponible ici : https://www.boitedecision.ulaval.ca/fr/boite-pdf/?tx_tmboites_tmboitesshow%5Bboite%5D=12&cHash=01525475bcac7b3fcf7c8f2a2669312e

Et ici : https://www.boitedecision.ulaval.ca/fileadmin/documents/Boites_PDF/BRCA12/Dbox_BRCA_1-2_FR.2019.pdf

Les lésions dites « à risque »

Il s’agit de lésions « frontières » trouvées à l’examen microscopique après une biopsie mammaire, qui ne sont pas réellement bénignes, qui ne sont pas des cancers à proprement parler, qui sont dites « intermédiaires » et présentent un risque plus ou moins accru pour la patiente de se transformer ultérieurement en cancer.

Nous présentons ci-dessous deux tableaux de recommandations qu’on peut trouver dans la littérature, qui quantifient le risque selon le résultat d’une biopsie.
Ces deux tableaux indiquent les conduites à tenir proposées (abstention, chirurgie ou surveillance)

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