Qu’est-ce qu’un « risque élevé » ?

D'ABORD

Qu'est-ce qu'une "famille à risque" ?
Un antécédent familial seul, même direct, ne constitue pas, contrairement à ce qui est souvent agité comme épouvantail aux femmes, la preuve d'être une personne "à risque".
Nous recevons suffisamment de témoignages de femmes jeunes inquiétées inutilement et surtout incitées à des surmédicalisations inutiles et dangereuses.

Qu’en est-il de la recherche de mutations génétiques chez les femmes ? Quand doit-on la réaliser ?

C’est la question que s'est posée la revue indépendante Prescrire, tome 36 N°388/février 2016

Les mutations génétiques portant sur les gènes BCRA1 et BCRA2 sont de transmission autosomique dominante, la femme porteuse de ces mutations est exposée au risque de cancer du sein ou de l’ovaire, à la fois plus élevé, mais aussi plus précoce que dans la population générale.

-L'âge médian de survenue est de 40 ans et le risque cumulé à 70 ans de connaître un cancer est de 51 % à 75 % pour la mutation BRCA1
-L'âge médian est de 43 ans et le risque cumulé estimé de 33 % à 55 % pour la mutation BRCA2.

La revue Prescrire propose de retenir comme antécédents significatifs, pour proposer une consultation d’onco-génétique, les critères suivants :

-Trois personnes de la même branche ayant un cancer du sein avant 70 ans,

-Deux personnes de la même branche avec un cancer avant 50 ans

-Une personne ayant eu un cancer de l’ovaire

-Une personne atteinte du cancer du sein avec un diagnostic avant 40 ans, ou une forme bilatérale, le premier avant 50 ans, ou un cancer négatif aux récepteurs hormonaux et survenu avant 60 ans.

Dans ces cas et selon le tableau de score ci-dessous sera demandée la consultation d'onco-génétique.

Score d'Eisinger

Le score d'Eisinger est une aide à la décision pour demander une consultation d'onco-génétique.

Nous le reproduisons ci-dessous (téléchargeable) :

Analyse de l arbre généalogique selon le score d Eisinger : Additionner les scores pour chaque branche de la famille. Score > 3. Consultation d oncogénétique. Score < 3. Examen clinique annuel à partir de 25 ans. Dépistage à partir de 50 ans.

Plusieurs situations peuvent se présenter dans les familles présentant ainsi plusieurs cas de cancer du sein :

A-  Mutation mise en évidence chez une femme de la famille, présentant un cancer du sein.

Cette recherche de mutation génétique apporte une information précieuse aux femmes de la parentèle : les femmes qui en sont porteuses ont un risque plus élevé, les femmes de la même famille qui ne l’ont pas se retrouvent avec le risque de la population générale.
Si en raison d’une généalogie chargée une femme de la famille décide d’effectuer une recherche de mutation sur les gènes BCRA1 ou BCRA2, et se retrouve porteuse de mutation délétère sur ces gènes, alors son risque apparaît important de faire un cancer du sein, et ce risque est aussi très important pour la parentèle.

B-  Pas de mutation mise en évidence chez la femme présentant un cancer du sein.

Soit il n’y a réellement aucune mutation et la patiente a fait une forme de cancer sans cause génétique, ou alors il y en a bien une, mais il peut s'agir d’une cause génétique non identifiée.

Il y aura donc alors une incertitude pour les femmes de sa famille quant au caractère héréditaire ou non de ce cancer, le risque du caractère familial de ce cancer n’est pas aussi élevé qu’en cas de mutation identifiée notamment BRCA mais peut-être un peu plus haut que celui de la population générale.
L’incertitude fait qu’il y a lieu alors d’analyser la généalogie, comportant elle aussi son lot d’incertitudes et d’imprécisions..

C-  La personne porteuse du cancer du sein n’a pas effectué de recherche génétique.

Pour les femmes de la parentèle cela donne une information inexploitable : soit la personne malade peut avoir eu une mutation non recherchée, soit elle est indemne de mutation mais la mutation pourrait bien exister chez les membres de la famille.

Au total retenons :
  • Soit la personne présente un cas familial porteur de mutation mais est indemne de toute mutation elle-même, son risque sera proche de celui de la population générale.
  • Soit elle est porteuse de la mutation et on peut lui estimer son risque de faire un cancer du sein, lequel sera plus élevé que dans la population générale.
  • Mais pour d’autres femmes il peut persister bien des incertitudes sur le risque familial de contracter un cancer du sein :
    *Chez les femmes dont des membres de la famille ont eu un cancer du sein mais sans mutation mise en évidence sur un seul des cas familiaux,
    *Chez les femmes avec une recherche génétique personnelle de mutation négative, avec une généalogie présentant plusieurs cas de cancers du sein, mais sans recherche effectuée sur les personnes malades.

Synthèse de conduites à tenir selon les situations d’après le dossier Prescrire

Paru dans "La Revue Prescrire" mai 2016/Tome 36 N°391-p.355 à p.361

Différentes options proposées par les auteurs, selon les situations de risque (portage de mutation, pas de mutation personnellement mais un cas dans la famille, pas de mutation du tout mais une 'histoire' familiale) ; nous avons tenté de synthétiser ces situations dans un tableau (plus bas, téléchargeable).

Tout d’abord qui sont les sujets à risque ?

-femme avec un cas de cancer du sein chez une parente au premier degré (mère, sœur, fille) avant 40 ans.

-deux femmes avec cancer du sein dans la famille au premier ou au deuxième degré.

-homme de la famille atteint, du premier ou deuxième degré

-femme de la famille au premier ou deuxième degré atteinte d’un cancer de l’ovaire.

Lorsque dans ces familles on ne retrouve pas de mutations génétiques, le risque familial reste tout à fait incertain.

Lire pour de plus amples explications l'article : https://cancer-rose.fr/2016/11/20/depistage-et-risque-familial-eleve-de-cancer-du-sein/

et https://cancer-rose.fr/2021/01/18/haut-risque-de-cancer-du-sein-et-mammographie-en-pratique/

A qui proposer une mastectomie prophylactique (une ablation des seins à visée préventive) ?

Synthèse d'un article intitulé « à qui proposer une mastectomie prophylactique » publié dans la revue 'Réalités en Gynécologie-Obstétrique- N°185_janvier 2017' ; Auteurs : A.Kane, CH. Dehghani, E.Vincens du Service de chirurgie viscérale et gynécologique, Groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Paris

Les conclusions sont :

  • Pour les patientes porteuses de la mutation génétique (mutation BRCA1 et 2 mais surtout BCRA1), indemnes, surtout pour les jeunes et celles avec histoire familiale chargée, la mastectomie préventive correspond au meilleur moyen de prévention, et doit être discutée avec elles.
  • Pour les patientes porteuses de mutation ou à histoire familiale chargée et qui ont eu un cancer du sein, la mastectomie bilatérale préventive ou controlatérale en cas d’ablation du sein lors du premier cancer semble présenter un intérêt en terme de survie et de diminution de survenue d’un deuxième cancer du sein. Elle est d’ailleurs recommandée par la HAS.
  • Pour les patientes ayant eu un cancer du sein, mais sans risque génétique ni histoire familiale, le bénéfice est très incertain et certainement fortement surévalué. Les auteurs en invoquent les nombreux risques. Elle n’est PAS recommandée.

Trois cas de figure sont étudiés :

  1. Demande de mastectomie préventive de patientes avec mutation ou à haut risque.
  2. Demande de mastectomie préventive controlatérale chez ces patientes mutées ou à haut risque familial, ayant eu un premier cancer du sein.
  3. Demande de mastectomie préventive chez des patientes ayant eu un cancer du sein, sans contexte génétique.

Pour l'analyse plus détaillé lire ici : https://cancer-rose.fr/2017/01/03/a-qui-proposer-une-mastectomie-prophylactique/

Les lésions dites "à risque"

Il s'agit de lésions "frontières" trouvées à l'examen microscopique après une biopsie mammaire, qui ne sont pas réellement bénignes, qui ne sont pas des cancers à proprement parler, qui sont dites "intermédiaires" et présentent un risque plus ou moins accru pour la patiente de se transformer ultérieurement en cancer.

Nous présentons ci-dessous deux tableaux de recommandations qu'on peut trouver dans la littérature, qui quantifient le risque selon le résultat d'une biopsie.
Ces deux tableaux indiquent les conduites à tenir proposées (abstention, chirurgie ou surveillance)

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