Mutation génétique et cancer prostatique

Par Cancer Rose, 31 janvier 2026

Nous avons récemment parlé de la problématique de la mutation BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein. https://cancer-rose.fr/2026/01/21/mastectomie-bilaterale-prophylactique-dans-les-mutations-brca/
Rappelons que BRCA1 et BRCA2 sont des gènes réparateurs des ‘erreurs’ ou des cassures des brins qui constituent l’ADN, lesquels portent l’information génétique de la cellule. Les mutations germinales (c’est à dire transmissibles à la descendance) de BRCA sont associées à un risque accru de plusieurs cancers dont les cancers du sein, de la prostate, de la vessie et du pancréas et de mélanome cutané. Chaque personne porteuse d’une prédisposition génétique ne développera pas obligatoirement le cancer correspondant mais son risque sera fortement augmenté par rapport à la population générale.

Cette mutation, pourvoyeuse de cancers du sein est aussi pourvoyeuse de cancers de la prostate, et le Comité national de dépistage du Royaume-Uni (UK NSC) a récemment lancé une consultation sur un projet de dépister de façon ciblée les hommes potentiellement exposés à ce cancer, faisant partie de groupes dits à haut risque, tels que les hommes noirs, les hommes ayant des antécédents familiaux et les hommes porteurs d’une mutation du gène BRCA – tout en déconseillant le dépistage par PSA dans la population générale.
(PSA : dosage dans le sang de l’Antigène Prostatique Spécifique, dont l’élévation anormale fait suspecter un cancer prostatique)

Une consultation publique

https://nationalscreening.blog.gov.uk/2025/11/28/uk-nsc-opens-consultation-on-draft-prostate-cancer-screening-recommendation/

C’est en novembre 2025 que le Comité national de dépistage du Royaume-Uni a lancé sa consultation de 12 semaines sur le projet de recommandations actualisées concernant le dépistage du cancer de la prostate, sur la base de sa revue de 2025 des données et des preuves dont on dispose sur la balance bénéfices/risques du dépistage du cancer de la prostate.
Le comité a chargé le Sheffield Centre for Health and Related Research (Centre SCHARR de Sheffield) d’élaborer l’étude de modélisation du dépistage du cancer de la prostate mise à jour en 2025. Le rapport SCHARR prédit l’impact potentiel de diverses stratégies de dépistage du cancer prostatique, à savoir le dépistage de la population générale et les approches ciblées destinées aux groupes dits à haut risque, (les hommes noirs, les hommes ayant des antécédents familiaux et les hommes ayant une mutation du gène BRCA.)

Les propositions majeures de recommandations sont : d’instaurer un programme national de dépistage ciblé tous les 2 ans pour les hommes de 45 à 61 ans porteurs des mutations génétiques BRCA1 ou BRCA2.
Mais de ne pas recommander les perspectives suivantes :
• un dépistage ciblé des hommes noirs
• un dépistage ciblé chez les hommes ayant des antécédents familiaux
En effet le NSC (National Screening Committee britannique) s’y oppose par manque de données probantes.
• En revanche, proposition de collaborer avec l’équipe de recherche de l’essai de dépistage Transform* pour répondre aux questions en suspens concernant l’efficacité du dépistage chez les hommes noirs et les hommes ayant des antécédents familiaux – dès que les données de l’essai seront disponibles.
Il s’agit de trouver un test plus précis que le seul PSA afin d’améliorer la balance bénéfices-risques et d’éviter les nombreux surdiagnostics (détections inutiles de cancers qui n’auraient jamais nui à la personne s’ils n’avaient jamais été détectés).

*Qu’est-ce que l’essai Transform ?
Essai conçu en raison de lacunes importantes dans les données actuelles sur le rapport bénéfices/risques du dépistage du cancer de la prostate, pour :
• Évaluer l’efficacité du dépistage par PSA dans les groupes à risque (hommes noirs et les hommes ayant des antécédents familiaux).
• Valider de nouvelles technologies : trouver un outil de diagnostic capable de mieux cibler les cancers agressifs tout en évitant le surdiagnostic, plus précis que le test par dosage des PSA.
• Optimiser le rapport bénéfice-risque : Le NSC attend les résultats de cette étude pour s’assurer que tout futur programme national est plus bénéfique que néfaste pour les personnes invitées.

Le Bilan : Résultats et recommandations préliminaires de janvier 2026

les recommandation définitives doivent être publiées en février 2026 https://www.bmj.com/content/392/bmj.s10

À la suite de l’examen des preuves, le NHS maintient une position prudente, privilégiant la limitation des risques de surdiagnostic, qui sont un enjeu important, car le traitement du cancer prostatique peut occasionner un impact important sur la fonction érectile et urinaire des hommes.
La faiblesse du test PSA est le manque de sélectivité : Le test PSA ne parvient pas à identifier spécifiquement les cancers « cliniquement significatifs » (c’est-à-dire ceux qui présenteront un danger réel pour la vie du patient).
Cette imprécision conduit de nombreux hommes sans aucune plainte clinique mais détectés positifs au test PSA à subir des examens de laboratoire supplémentaires, de l’imagerie et des biopsies de la prostate, invasives et totalement inutiles. Cette imprécision conduit parfois à l’ablation complète de la prostate avec de lourdes conséquences fonctionnelles, pour des cancers qui n’auraient jamais nui (être porteur d’un cancer n’est pas synonyme d’être malade du cancer : la moitié des hommes de plus de 60 ans et presque tous les hommes de plus de 90 ans ont des cellules cancéreuses dans leur prostate ; 80% des hommes de plus de 80 ans sont porteurs d’un cancer muet).
Les risques liés à ces procédures invasives l’emportent sur les bénéfices potentiels du dépistage.
(Lire notre dossier complet sur le dépistage du cancer prostatique ici : https://cancer-rose.fr/2017/01/05/en-parallele-au-depistage-du-sein-celui-de-la-prostate-du-surdiagnostic-aussi/)
Le problème du surdiagnostic et de l’hétérogénéité du cancer prostatique fait que l’on détecte de façon prédominante des cancers à faible risque de métastase ou de progression.
L’Impact sur la qualité de vie, comme nous le disions plus haut, est important notamment chez des hommes jeunes : si ces cancers de bas grade sont peu susceptibles d’entraîner des complications au cours de la vie du patient, leur détection, elle, peut mener à des traitements lourds et inutiles, et conduire à un retentissement fonctionnel important après ablation chirurgicale de la prostate..
Le recours à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) avant biopsie permet de détecter le cancer de la prostate. Toutefois, si l’IRM permet bien de réduire le nombre de biopsies inutiles, ce n’est pas une solution imparable ni universelle en raison de la complexité accrue du processus de détection pour le patient et du surcoût trop important qui pèserait sur le système de santé, détournant les ressources de santé au détriment des malades.

Synthèse des recommandations du NSC

• Maintien du refus du dépistage systématique pour tous : La recommandation conclut que les risques (examens inutiles, biopsies, complications) restent supérieurs aux bénéfices pour la population générale.
• Les limites techniques sont identifiées : le test PSA est jugé insuffisant car il ne distingue pas les cancers cliniquement significatifs, entraînant des procédures inutiles chez des hommes sains.
• L’IRM de triage : Bien qu’elle réduise les biopsies inutiles, elle augmente considérablement les coûts et la complexité du parcours de soin.

Au final on retient que seule une stratégie ciblée de détection du cancer prostatique pour les porteurs des gènes BRCA1/2 est envisageable, tout en maintenant son évaluation continue.

En conclusion

Le Comité national de dépistage britannique (UK NSC), au travers d’une consultation publique, révise ses recommandations sur le dépistage du cancer de la prostate.
L’orientation proposée est celle d’un basculement vers un dépistage ciblé plutôt que généralisé, pour un seul groupe prioritaire : les hommes de 45 à 61 ans porteurs des mutations génétiques BRCA1 ou BRCA2 (test par dosage PSA tous les 2 ans).
Le dépistage généralisé en population générale est non recommandé et, faute de preuves suffisantes, on reste sur un statu quo pour les autres groupes dits à risque, les hommes noirs ou ceux ayant des antécédents familiaux.

L’avenir des dépistages, plus généralement, semble s’orienter vers une médecine de précision : on ne cherche plus à dépister tout le monde de la même manière en raison de risques réels pour une population saine, mais plutôt à adapter une stratégie pertinente basée sur le profil génétique et les risques réels.
Nous en parlions au sujet du dépistage du cancer du sein, avec l’essai WISDOM malheureusement décevant quant à ses conclusions.

Article connexe sur l’évolution dans le temps de la pratique et des recommandations du dépistage du cancer de la prostate par dosage PSA, à retrouver ici : https://cancer-rose.fr/2017/01/05/en-parallele-au-depistage-du-sein-celui-de-la-prostate-du-surdiagnostic-aussi/)


🛈 Nous sommes un collectif de professionnels de la santé, rassemblés en association. Nous agissons et fonctionnons sans publicité, sans conflit d’intérêt, sans subvention. Merci de soutenir notre action sur HelloAsso.
🛈 We are an French non-profit organization of health care professionals. We act our activity without advertising, conflict of interest, subsidies. Thank you to support our activity on HelloAsso.
Retour en haut